El desarrollo de los quistes renales comienza desde la etapa embrionaria y continua durante toda la vida del gato.

La Poliquistosis Renal (PKD) se observa fundamentalmente en gatos de raza Persa, o en todas aquellas razas que han incluido en sus planes de cría una línea Persa para la adquisición de un determinado rasgo; de forma esporádica está presente en otras razas.

La enfermedad tiene una distribución mundial y se estima, en la raza Persa, una prevalencia del 37 al 49%. Esta elevada prevalencia, aunada a la popularidad de la raza, hace que sea una de las enfermedades hereditarias más frecuentes y mejor reconocidas en la especie felina. Otras razas como el American Shorthair, Siamés, American Curl y Scottish Fold tienen prevalencias hasta de un 16%.

La PKD es una enfermedad monogénica que se caracteriza por la presencia de múltiples quistes renales, más o menos desarrollados, que provocan destrucción del parénquima renal, aunque la progresión varía individualmente. En ocasiones pueden aparecer quistes en otros órganos como el hígado, pero el porcentaje de estos casos no se ha estudiado con detalle, reportándose en un estudio un 48%, pero sobre una población de solo 23 gatos.

Esta enfermedad se hereda de forma autosómica dominante con penetración completa, es decir, sólo una mutación del gen es necesaria para causar la enfermedad y hasta la fecha nunca se ha identificado a un gato con dos alelos, pues la combinación del homocigoto se considera letal.

En los planes de cría esto se traduce en el hecho de que si un progenitor se encuentra afectado, la descendencia tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen mutado. Si los dos progenitores poseen una copia del gen mutado, las probabilidades aumentan hasta un 66%, teniendo en cuenta que los embriones con dos copias morirían antes de nacer.

En todos los gatos Persas afectados se ha identificado la misma mutación: una citosina localizada en el exón 29 es sustituida por una adenina (mutación de transversión). Este simple cambio de bases genera una producción insuficiente de policistina para poder asegurar una función renal normal. La policistina es una glicoproteína de membrana ubicada en las células del epitelio ciliar que recubre los túbulos renales y controla la proliferación celular y el mantenimiento de las celular tubulares en un estado de diferenciación terminal.

La disminución de la policistina por debajo de un nivel crítico da como resultado un cambio fenotípico que se caracteriza por la incapacidad para mantener la polaridad celular, aumento de la tasa de proliferación y apoptosis, la expresión de un fenotipo secretorio y la remodelación de la matriz extracelular, provocando así la aparición de quistes.

El desarrollo de los quistes renales comienza desde la etapa embrionaria y continua durante toda la vida del gato. Es posible que, al igual que ocurre en las personas, existan fases diferenciales de la quistogénesis; una fase sería la de la iniciación dependiente de la mutación genética y la otra, una fase de crecimiento independiente de la mutación. Posiblemente los factores genéticos y medioambientales modificadores pueden ser los responsables de la variabilidad individual observada respecto a la gravedad de las manifestaciones renales.

A nivel histológico, los quistes se originan como dilataciones focales de los túbulos renales y luego pierden la conexión con estos. En los estadios iniciales el parénquima renal presenta una apariencia relativamente normal, pero en los estadios terminales, los riñones adquieren un gran tamaño, presentan innumerables quistes llenos de líquido y contienen zonas parcheadas aisladas de parénquima relativamente normal, rodeado de abundante tejido fibroso.

Los gatos afectados por PKD pueden no mostrar signos clínicos relacionados con la enfermedad o presentar varios signos diferentes. Los quistes renales son responsables de muchas complicaciones tales como hematuria, infecciones de las vías urinarias, cuadros sépticos por infección secundaria de los quistes, pero la complicación más grave es el fallo renal por la destrucción gradual del parénquima, por la expansión de los quistes.

En medicina humana son muchos los pacientes con PKD que muestran complicaciones derivadas de la hipertensión; sin embargo, esta complicación no parece muy frecuente en la especie felina.